Asperger sendromu (AS) ya da Asperger bozukluğu, sosyal etkileşimde zorluklar ve sınırlı, basmakalıp ilgi ve etkinliklerle tanımlanan otistik spektrum bozukluklarından (OSB) biridir. AS diğer OSB’lerden dil ve bilişsel gelişimde genel bir gecikme olmamasıyla ayrılır. Her ne kadar standart tanı ölçütleri arasında belirtilmemişse de motor sakarlık ve sıra dışı dil kullanımına sıklıkla rastlanır.12
Asperger sendromunun adı Avusturyalı çocuk doktoru Hans Asperger’den gelmektedir. Asperger, 1944 yılında, tedavi için gelen sözel olmayan iletişim becerileri eksik, yaşıtlarıyla duygudaşlık kuramayan ve fiziksel olarak sakar olan çocukları tanımlamıştır. Elli yıl sonra AS Hastalıkların ve İlgili Sağlık Sorunlarının Uluslararası İstatistiksel Sınıflaması'nda (ICD-10) ve Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve Sayımsal Sınıflandırması'nda (DSM-IV) Asperger bozukluğu olarak tanınmıştır. AS’nin birçok yönü hakkında yanıtlanmamış sorular bulunmaktadır; örneğin AS ile yüksek işlevli otizm arasındaki ayrım şüphelidir;3 kısmen buna bağlı olarak AS’nin yaygınlığı kesin olarak belirlenmemiştir. Her ne kadar araştırmalar kalıtım kökenli olduğunu desteklese ve beyin görüntüleme teknikleri beynin özel bölgelerinde yapısal ve işlevsel farklılıklar tespit etmiş olsa da AS’nin kesin nedeni bilinmemektedir. Asperger sendromu için tek bir tedavi yoktur ve çeşitli müdahalelerin etkinliği yalnızca sınırlı veri ile desteklenmektedir. Müdahaleler belirtileri ve işlevselliği geliştirmeye yöneliktir. Tedavinin ana yöntemi davranışsal terapidir ve zayıf iletişim becerileri, takıntılı ya da yineleyici alışkanlıklar ve sakarlık gibi özel bozukluklar üzerine yoğunlaşır. AS’i olan bireylerin büyük çoğunluğu farklılıklarıyla başa çıkmayı öğrenebilmektedir ama bağımsız bir yaşam sürebilmeleri için sürekli moral desteğe ve teşviğe ihtiyaçları olabilir.4 Araştırmacılar ve AS’li kişiler, AS’in iyileştirilmesi gereken bir hastalık ve normalden bir sapma olduğuna dair görüşlerden uzaklaşılıp, bunun bir engellilikten çok farklılık olduğu görüşüne yakınlaşılmasını sağlamıştır.5
Asperger sendromu, bireyin işlevselliğini etkileyen sosyal etkileşim ve iletişim bozuklukları ile sınırlı ve yineleyici ilgi ve davranışlarla belirtilen psikolojik durumlar spektrumu olan otistik spektrum bozukluklarından (OSB) ya da yaygın gelişimsel bozukluklardan (YGB) biridir. Diğer psikolojik gelişimsel bozukluklar gibi OSB de bebeklik ya da çocuklukta başlar, remisyon ya da relaps göstermeksizin düzenli bir seyir izler ve beynin çeşitli sistemlerinde olgunlaşma ile ilgili değişikliklerden kaynaklanan bozukluklar içerir.6 OSB, sosyal bozukluklar gibi otizme benzer kişisel özellikler gösteren ama OSB olduğu kesin olmayan geniş otizm fenotipinin bir alt kümesidir.7 Diğer OSB türlerinden otizm belirtileri ve olası nedenleriyle AS’ye en benzer olanıdır ama tanısı iletişim bozuklukları ve bilişimsel gelişmede gecikmeler gerektirir; Rett sendromu ve çocukluğun dezintegratif bozukluğu otizm ile çeşitli belirtileri paylaşır ama ilgisiz nedenleri olabilir; ve başka türlü adlandırılmayan yaygın gelişimsel bozukluk (YGB-BTA) ise ölçütler daha belirgin bir bozukluğu göstermediğinde teşhis edilir.8 AS ile yüksek işlevli otizmin örtüşen yönleri (yüksek işlevli otizm zekâ geriliği olmayan otizmdir) tam olarak belirli değildir.9101112 OSB’nin güncel sınıflandırması, durumların gerçek doğasını yansıtmıyor olabilir.13
Yaygın gelişimsel bozukluklardan biri olan Asperger sendromu tek bir semptomdan çok bir dizi semptom ile ayrılır. Sosyal etkileşimde bozukluklar, stereotipik ve sınırlı ilgi ve eylemler ve bilişimsel gelişimde klinik anlamda önemli olmayan gecikme görülmemesi ile dil becerisinde genel bir gecikme olmamasıyla belirlenir.14 Dar kapsamlı bir konuyla yoğun ilgilenme, tek yönlü laf kalabalığı, sınırlı vurgu ve tonlama, ve motor sakarlık bu durumda tipik olarak rastlanır ancak tanı için gerekli değildir.15
Duygudaşlık gösteriminin eksikliği büyük ihtimalle Asperger sendromunun en önemli işlev bozukluğudur.16 AS’li olan bireyler sosyal etkileşimin en temel noktalarında zorluklar çeker, bunlar arkadaşlık kurmakta başarısızlık, diğerleriyle kendiliğinden gelişen ilgilerden ya da başarılardan zevk alma, sosyal ve duygusal karşılıklılık eksikliği, ve göz teması, yüz ifadesi, duruş, ve el hareketleri gibi sözel olmayan davranış eksiklikleridir.17
Otistiklerin aksine AS’li insanlar genellikle kendi içlerine kapanık değildir, beceriksizce de olsa başkalarına yaklaşırlar, örneğin en beğendiği konular hakkında tek yanlı, uzun soluklu bir konuşmaya başlarlar ama dinleyicilerinin sıkılma ya da bir an önce oradan ayrılma gibi tepkilerinin ve duygularının belirtilerinin farkına varmazlar.18 Bu sosyal beceriksizlik "etkin ama garip" olarak adlandırılmıştır.19 Sosyal etkileşime uygun olarak tepki vermekte bu başarısızlık başkalarının duygularını önemsememe gibi görülebilir ve hassas olmadıkları kanısına varılabilir. AS’li çocukların bilişsel yetileri sıklıkla laboratuvar ortamında sosyal kuralları anlamalarına izin verir,20 yani başkalarının duyguları hakkında kuramsal bilgileri anladıklarını gösterebilirler ama gerçek yaşamlarında bu bilgilerini kullanarak davranmakta zorluk çekerler.21 AS’li kişiler sosyal etkileşimi gözleyerek yaptıkları çözümlemelerle katı davranışsal ilkeler kurabilir ve bunları beceriksizce, katı ve sosyal yönden naif bir şekilde uygulayabilirler, örneğin zorla göz teması kurmak gibi. Arkadaşlık için çocuklukta duyulan arzular, başarısız sosyal karşılaşmalar sonucu körelebilir.22
AS’li bireylerin şiddet içeren ve suç oluşturan davranışlara meyilli olmaları varsayımı incelenmiş ve verilerle desteklenmediği bulunmuştur.2324 Çok sayıda kanıt, AS’li çocukların suç işlemekten çok mağdur olduklarını göstermektedir.25
Asperger sendromu olan kişiler sınırlı ve yineleyici ve bazen de sıra dışı olarak yoğun davranışlar, ilgiler ve eylemler gösterir. Katı alışkanlıklara ve törenlere sadık kalır, basmakalıp ve yineleyici şekillerde hareket eder ya da nesnelerin parçalarıyla kendilerini meşgul ederler.26
Özel ve dar ilgi alanları ile ilgilenmek AS’linin en çarpıcı özelliklerinden biridir.27 AS’li bireyler çok dar kapsamlı bir konuda, ana konuyu gerçekten anlamadan, örneğin dinozorlar ya da kızartıcı (fritöz) hakkında ciltler dolusu detaylı bilgiyi toplayabilir.2829 Örneğin bir çocuk fotoğrafçılık hakkında hiçbir ilgi göstermeden fotoğraf makinesi model numaralarını ezberleyebilir.30 Bu davranış anaokuluna gelindiğinde belirgin hâle gelir.31 Bu özel ilgiler zaman zaman değişiklik gösterse de, gittikçe daha sıra dışı konularda ve daha da dar kapsamlı olur ve sosyal etkileşimi öyle etkiler ki tüm aile bunun içinde yer almak zorunda kalır. Dinozorlar gibi konular genellikle çocukların ilgisini çektiği için bu semptom fark edilmeyebilir.32
Stereotipik ve yineleyici motor davranışlar AS’nin ve diğer OSB’nin tanısında ana noktalardan biridir.33 Bunların arasında el çırpma, elleri bükme ya da daha karmaşık gövde hareketleri bulunur.34 Bunlar sıradan olarak uzun süren patlamalar halinde yinelenir ve daha hızlı, daha az dizemli (ritmik) ve genellikle daha az bakışımlı (simetrik) olan tiklerin aksine isteyerek yapılan törensel hareketler gibi görünür.35
Her ne kadar Asperger sendromu olan çocuklar dikkate değer bir gecikme olmadan dil kullanma becerilerini kazansalar ve AS’li olanların konuşmaları dikkate değer bozukluklar içermese de dil becerisi edinme ve kullanımı sıklıkla sıra dışıdır.36 Sıra dışılıklar içinde laf kalabalıklığı, ani geçişler, kelimeleri gerçek anlamıyla yorumlama ve ayrıntıları yanlış anlama, yalnızca konuşana anlamlı gelen eğretileme kullanma, işitsel algılama bozuklukları, sıra dışı bilgiçlik taslayan, biçimsel ve kendine özgü (bünyesel) konuşma ve ses şiddeti, tonlama, vurgu ve dizem gariplikleri bulunur.37
İletişim modellerinin üç yönü klinik ilgiyi çeker: Zayıf vurgu, yüzeysel ve ayrıntılı konuşma, ve dikkat çekici laf kalabalıklığı. Her ne kadar vurgu ve tonlama otizmden daha az kaba ve tekdüze olsa da AS’li kişilerin sınırlı tonlamaları vardır, konuşma sıra dışı bir şekilde hızlı, düzensiz ve gürültülü olur. Konuşma bir tutarsızlık hissi uyandırır, karşılıklı konuşma genelde dinleyeni sıkan konular hakkında tekil konuşmalardan (monolog) oluşur, yorumlar için geçerli bağlamları sunamaz, ya da düşünceleri dışarıya vurur. AS’li kişiler dinleyenin konuşma ile ilgilenip ilgilenmediğini takip edemezler. Konuşan bir türlü sadede gelemez ve dinleyenin konuşmanın içeriği ya da mantığı üzerine düzeltme yapması ya da konuyu değiştirmeye çalışması genellikle başarılı olamaz.38
AS’li çocukların yaşlarına göre olağanüstü bir kelime hazineleri vardır ve "küçük dahi" diye adlandırılırlar ama mecazi konuşmayı anlamakta zorlanırlar ve kelimeleri gerçek anlamları dışında kullanmazlar.39 AS’li bireyler, şaka, alay veya sataşma gibi mecazi anlam taşıyan dilde özellikle zayıftırlar. Genellikle mizahın bilişsel temelini anlarlar ama içeriğini anlayamadıkları için hoşnut kalmazlar.40
Asperger sendromu olan kişilerin tanıdan bağımsız ama bireyi veya ailesini etkileyen belirtileri olabilir. Bunlar algıdaki farklılıklar, motor becerilerde, uyku ve duygularda sorunlar olabilir.
AS’li bireylerin işitsel ve görsel algıları genellikle mükemmeldir.41 OSB’li çocuklar genel olarak düzenlenmiş nesneler ve çok bilinen görsellerde bulunan ufak değişiklikleri çok çabuk algılayabildiklerini gösterirler,42 Buna karşın yüksek işlevli otizmi olanlarla kıyaslandığında AS’li bireylerin görsel-uzamsal algıyı, işitsel algıyı ya da görsel hafızayı gerektiren bazı görevlerde eksiklikleri olduğu görülür.43 AS ve OSB’li birçok kişide başka sıra dışı duyumsal ve algısal beceri ve deneyimler bulunur. Sese, ışığa, dokunmaya, dokuya, kokuya, ağrıya, sıcaklığa ve diğer uyaranlara karşı sıra dışı bir duyarlılığa ya da duyarsızlığa sahip olabilirler ve örneğin az bir kokunun bir rengi çağrıştırdığı sineztezi sergileyebilirler;44 bu duyumsal tepkiler diğer gelişimsel bozukluklarda da bulunur ve AS ya da OSB’ye özgü değildirler. Otizmde dövüş ya da kaç tepkisinin artmasına ya da alışkanlık ediniminin başarısızlığına ilişkin çok az dayanak bulunur ama duyumsal uyaranlara azalan tepki hakkında daha fazla kanıt vardır, yine de çeşitli çalışmalar arada farklılık olmadığını göstermektedir.45
Hans Asperger’in ilk açıklamaları46 ve diğer tanı koyma yöntemlerinde47 motor sakarlığından sözedilir. AS’li çocuklar bisiklete binmek ya da kavanoz kapağı açmak gibi motor yetkinlik gerektiren motor becerileri kazanmakta gecikebilir ve beceriksiz gibi görünebilirler. Uyumları zayıftır, garip ve hoplayarak yürürler, elyazıları kötüdür ya da görsel-motor bütünlükte sorunlar çekerler.4849 İşlev yitimi (apraksi), denge, ardışık yürüme, parmak-başparmak karşıtlığı gibi içalgı (propriyosepsiyon) sorunları gösterebilirler. Bu motor beceri sorunlarının AS’yi diğer yüksek işlevli OSB’den ayırdığına dair hiçbir kanıt yoktur.50
AS’li çocuklar, uykuya dalma zorluğu, sık sık gece uyanmak ve sabah erken uyanmak gibi uyku sorunları yaşamaya daha meyilldir.5152 AS ayrıca kişinin kendi duygularını tanımlama konusunda zorluk çekme olan yüksek düzeyde duygu körlüğü (aleksitimi) ile de bağlantılıdır.<ref>Aleksitimi ve AS:
</ref>
Her ne kadar AS, düşük uyku kalitesi ve aleksitimi birbirleriyle
bağlantılı olsalar da aralarındaki neden-sonuç ilişkisi
bilinmemektedir.[^53]
Hans Asperger hastalarının aile üyeleri arasında, özellikle de babalarda olan ortak semptomları tanımlamıştır ve araştırmalar bu gözlemi doğrulayarak kalıtsallığın Asperger sendromuna bir etkisi olduğunu göstermektedir. Her ne kadar özel bir gen henüz tanımlanamamış olsa da, otistik çocuklarda görülen fenotipik değişkenlik göz önüne alındığında birçok faktörün otizmin etkinlik derecesinde rol oynadığına inanılmaktadır.5354 Genetik bağlantısına kanıt AS’nin aile içinde ortaya çıkma tandansı ve aile bireylerinde gözlemlenen AS’nin semptomlarına benzer ama daha sınırlı biçimde ortaya çıkan sosyal etkileşimde, dil ve okuma becerisinde hafif zorluklar gibi davranışsal belirtilerin yüksek insidansıdır.55 Birçok araştırma otizm sprektrum bozukluklarının ortak genetik işleyişleri olduğunu önermektedir ancak AS’nin genetik bileşeni otizmden daha güçlü olabilir.56 Muhtemelen özel alelleri bireyin AS olma eğilimini artıran ortak bir grup gen olabilir; eğer durum buysa alellerin özel bir birleşimi bireylerin AS belirtilerini ve bunların şiddetini belirliyor olabilir.57
Birkaç OSB vakası, döllenmeyi takip eden ilk sekiz hafta içinde, doğum sakatlıklarına yol açan faktörler olan teratojenlere temas edilmesiyle bağlantılı olabilir. Bu olasılık OSB’nin daha sonra başlayabileceği ya da ortaya çıkabileceği olasılığını dışlamasa da, OSB’nin gelişimin çok erken aşamalarında ortaya çıktığına dair güçlü bir kanıttır.58 Doğum sonra birçok çevresel faktörün etkisi olabileceği varsayılmış ama bunlar bilimsel araştırmalarla kanıtlanamamıştır.59
Asperger sendromunun, yerel etkilerin aksine, beynin tüm işlevsel sistemlerini etkileyen gelişimsel faktörlerin sonucu olduğu görünmektedir.60 Her ne kadar AS’in tam olarak neden oluştuğu ya da diğer OSB’den ayıran faktörler tam olarak bilinmiyor ve AS’li bireylere özgü ortak bir patoloji ortaya çıkmadıysa da61 AS’in işleyişinin diğer OSB’nın işleyişinden farklı olması olasıdır.62 Nöroanatomik araştırmalar ve teratojenlerle olan bağlantılar işleyişin döllenmeden hemen sonra beyin gelişiminin değişikliğe uğradığını göstermektedir.63 Cenin gelişimi sırasında embriyon hücrelerinin anormal göçü sonuçta ortaya çıkan yapıyı ve beynin bağlanabilirliliğini etkileyebilir ve düşünce ve davranışları kontrol eden nöral devrelerinde değişikliklere neden olabilir.64 AS’in işleyişi ile ilgili çeşitli teoriler bulunmaktadır ama hiçbiri tam olarak açıklayamamaktadır.65
Bağlantı azlığı teorisi, otizmde üst düzey nöral bağlantıların ve senkronizasyonunun düşük işlevselliğinin bulunduğunu ve bunların yanı sıra alt düzey süreçlerin de fazlalığını varsayar.66 Bu teori, büyük resmi görmede sınırlı yeteneğin otizmin merkezi bozukluğunun temelinde yattığını varsayan zayıf merkezi tutarlılık teorisi gibi genel yönlendirme teorileriyle iyi örtüşür.67 Bağlantılı bir teori olan genişlemiş algısal fonksiyon teorisi, daha çok otistik bireylerde yerel olarak yönlenmiş ve algısal işlemlerin üstünlüğü üzerine yoğunlaşır.68
Ayna nöron sistemi (ANS) teorisi, ANS’nin gelişimindeki bozuklukların taklide engel olduğunu ve Asperger sendromunun ana özelliği olan sosyal bozukluğa yol açtığını ileri sürer.6970 Örneğin bir araştırma AS’li bireylerde, taklit için kullanılan çekirdek devrede aktivasyonun geciktiğini ortaya çıkarmıştır.71 Bu teori, otistik davranışın bireyin zihinsel durumlarını kendisine ya da başkasına yükleme yetisinin olmamasından ortaya çıktığını varsayan zihin teorisi,72 ya da otistik bireylerin sistematik davranışlarda bulunabildiğini yani içsel olaylarla başaçıkabilmek için içsel hareket kuralları geliştirebildiğini ama diğer faktörler tarafından oluşturulan olaylarla başaçıkabilmek için empati yapmakta daha az başarılı olduğunu varsayan aşırı sistemlilik gibi sosyal bilişim teorileriyle iyi örtüşür.73
Diğer olası işleyişler arasında serotonin fonksiyon bozukluğu74 ve beyincik fonksiyon bozukluğu bulunur.75
Asperger sendromu olan çocukların ebeveynleri genellikle çocuklarının gelişimindeki farklılıkları 30 aylık olduklarında fark ettiklerini belirtebilmektedir.76 Rutin gelişimsel çekap sırasında bir pratisyen hekim ya da çocuk doktoru incelenmesi gereken belirtileri tanımlayabilir.7778 Çeşitli tarama araçları kullanılan AS’nin tanısını koymak karmaşıktır.7980 Bunların hiçbiri AS ile diğer OSB’ler arasındaki farklı güvenilir bir şekilde ayıramamaktadır. OSB tanısında kullanılan geçerli standartlar ebeveyn ile görüşmeden oluşan Otizm Tanı Görüşmesi – Gözden Geçirilmiş (ADI-R) ve çocuk ile sohbet ve oyunu içeren görüşmeden ibaret olan Otizm Tanı Gözlem Ölçeğidir.81
Standard tanı ölçütleri sosyal etkileşimde bozukluk, yineleyici ve stereotipik davranış ve ilgiler, ve dil becerisi ile bilişsel gelişimde önemli bir gecikme olmamasıdır. Uluslararası standartın82 dışında ABD’de kullanılan ölçütler arasında gündelik yaşamda da önemli bozukluklar bulunmaktadır.83 Tanı için diğer ölçütler Peter Szatmari84 ve Christopher Gillberg85 tarafından önerilmiştir.
Tanı genellikle dört ile on bir yaş arasında konur.86 Geniş kapsamlı bir değerlendirme, multidispliner bir ekip tarafından,878889 çeşitli ortamlarda gözlemleme,90 nörolojik ve genetik değerlendirme, bilişsel ve psikomotor işlevleri ölçen testler, sözel ve sözel olmayan güçlü ve güçsüz yanları, öğrenme tarzını, ve bağımsız yaşama becerilerini ölçen testler yardımıyla yapılır.91 Geciken ya da yanlış tanılar hem bireyler hem de aileleri için travmatik olabilir; örneğin yanlış tanı sonucu verilen yanlış ilaçlar davranış bozukluklarını daha da kötüleştirebilir.92 AS’li çocukların çoğuna başlangıçta yanlışlıkla dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB) tanısı konmaktadır.93 Erişkinlere tanı koymak daha da zordur çünkü standart tanı ölçütleri çocuklar için belirlenmiştir ve AS’in seyri yaşla değişkenlik gösterir.94 Ayırıcı tanı için diğer OSB’ler, şizofreni spektrumu, DEHB, obsesif kompulsif bozukluk, depresyon, semantik pragmatik bozukluk, sözel olmayan öğrenme güçlüğü (SOÖG),95 Tourette sendromu,96 stereotipik hareket bozukluğu ve bipolar bozukluk da göz önüne alınmalıdır.97
Marjinal vakalarda, tanı konulamaması ya da yanlış tanı konması sorunları ile karşılaşılabilir. Tarama ve tanı koymanın maliyetinin yüksek olması ve bu maliyeti karşılayabilmenin zaman alması nedeniyle tanı konması gecikebilir ya da engellenebilir. Buna karşın ilaç ile tedavi opsiyonlarının popülerliğinin artması ve sağlanan yararların genişlemesi OSB tanısının aşırı bir şekilde konmasını teşvik etmiştir.98 Son yıllarda giderek artan bir oranda yanlışlıkla AS tanısı konduğuna dair belirtiler vardır, özellikle otistik olmayan ama sosyal zorluklar yaşayan normal zekâ düzeyine sahip çocuklar üzerinde. Ayrıca AS tanısının geçerliliği, yani yüksek işlevli otizm ve YGB-BTA’dan ayırmanın pratik olarak bir yararı olup olmadığına dair şüpheler de bulunmaktadır;99 aynı çocuk için, değişik tarama araçlarına göre farklı tanılar konabilmektedir.100
Asperger sendromu tedavisi ızdıraplı belirtlilerle başa çıkmaya ve gelişim sırasında doğal yollarla elde edilemeyen, yaşa uygun sosyal, iletişimsel ve mesleki becerileri öğretmeye çalışmaktır,101 ve multidisipliner değerlendirmeye sonucunda çocuğun gereksinimlerine göre belirlenir.102 Her ne kadar ilerlemeler kaydedildiyse de özel müdahelelerin etkinliğini kanıtlayan veriler sınırlıdır.103104
AS için ideal tedavi yöntemi, zayıf iletişim becerileri ile obsesif ve yineleyici rutinlerden oluşan ana belirtilere hitap eden terapilerdir. Müdahale ne kadar erken olursa o kadar iyi olduğunda hemfikir olunsa da en iyi tedavi paketi diye bir şey yoktur.105 AS tedavisi diğer yüksek işlevli OSB tedavilerine benzer ancak dil becerilerini, sözel iletişimin güçlü yanlarını ve sözlü olmayan iletişim zayıf yanlarını da dikkate alır.106 Tipik bir tedavi programının içeriği genelde şöyledir:107
Davranışsal temelli müdahele programları üzerine yapılan çalışmaların çoğunluğu en fazla beş katılımcının incelendiği vaka çalışmalarıdır ve genellikle kendini yaralama, saldırganlık, uyumsuzluk, stereotipi, ya da içten gelen dil kullanımı gibi birkaç davranışsal sorunu inceler; yan etkilerin üzerinde durulmamıştır.112 Sosyal beceriler eğitiminin popülerliğinin yanı sıra etkinliği kesin olarak kanıtlanmamıştır.113 Çocuklarında AS ile ilgili davranış sorunları olan ebeveynlerin eğitim modeli üzerine tesadüfi kontrol yöntemiyle yapılan bir çalışma sonucunda bir günlük grup çalışması ya da altı özel ders alan ebeveynlerin daha az davranışsal sorun bildirdikleri, özel ders alan ebeveynlerin ise AS olan çocuklarında daha az yoğun davranış sorunları bildirdikleri görülmüştür.114 AS olan erişkinlere ve büyük çocuklara verilen meslek eğitimi, iş görüşmesinin ve işyerinin görgü kurallarını öğretmek açısından yararlıdır, ayrıca organizasyon yazılımları ve cep bilgisayarları AS olanların iş ve gündelik yaşamlarını programlamaları için faydalı olmaktadır.115
AS’in ana semptomlarını doğrudan tedavi eden bir ilaç yoktur.116 Her ne kadar AS için farmakolojik müdahelelerin etkinliği üzerine araştırmalar az sayıdaysa da,117 komorbid durumların tanısını koymak ve tedavi etmek çok önemlidir.118 Kendini tanımlayan duyguların eksikliği ya da birinin davranışının başkaları üzerinde olan etkilerini gözlemleme eksikliği, AS olan kişilerin ilaç almanın neden uygun olduğunu anlamalarını zorlaştırabilir.119 Anksiyete, depresyon, dikkat eksikliği ve saldırganlık gibi komorbid semptomların tedavisinde ilaç kullanımı davranışsal müdaheleler ve çevresel koşulların değiştirilmesiyle etkili olabilir.120 atipik nöroleptik ilaçlar olan risperidone ve olanzapine kullanımının AS ile bağlantılı semptomları azalttığı gösterilmiştir;121 risperidone yineleyici ve kendini yaralayıcı davranışları, saldırganlık krizlerini ve tepkiselliği azaltabilir ve davranışın stereotipik modelleri ile sosyal ilişkilendirmeyi iyileştirebilir. Selektif serotonin gerialım inhibitörleri (SSRI) fluoksetin, fluvoksamin ve sertralin sınırlı ve yineleyici ilgi ve davranışların tedavisinde etkili olmuştur.122123124
İlaç kullanımına dikkat edilmelidir; bu ilaçların kullanımı sonucu metabolizma ve kardiyak elektriksel iletim süreleri anomalileri ve artan tip 2 diyabet riski sorunları olduğu,125126 ve uzun dönemde nörolojik yan etkileri olduğu düşünülmektedir.127 SSRI tepkisellik, saldırganlık ve uyku sorunlarının artması gibi davranışsal etkinliğin görülmesine neden olabilir.128 Kilo alma ve yorgunluk risperidonun sıklıkla bildirilen an etkileridir, ayrıca huzursuzluk ve distoni gibi ekstrapiramidal belirtilerilere yakalanma riskini129 ve serum prolaktin düzeyinin artma riskini130 artırır. Yatışma ve kilo alma olanzipin kullanımında görülür,131 aynı zamanda diyabet ile de bağlantılıdır.132 Okul çağındaki çocuklarda yatışma yan etkisinin133 sınıfta öğrenmeye etkileri olmaktadır. AS olan bireyler için, birçok kişi için sorun olmayacak olan yan etkileri tolere etmek ve hissettiklerini anlayıp bildirmek zor olabilmektedir.134
Asperger sendromu olanların uzun dönemde durumlarının ne olduğu hakkında çalışmalar bulunmamakta ve AS olan çocukları uzun süreli olarak sistematik bir izleme çalışması da yoktur.135 AS olanların beklenen yaşam süreleri normaldir ancak öngörüyü önemli derecede etkileyebilecek bunalım ve kaygı gibi ek psikiyatrik durum yaygınlıkları yüksektir. Her ne kadar sosyal bozukluklar yaşam boyunca süregelse de sonuçları genellikle daha düşük işlevli otizm sprektrum bozukluklarından daha olumludur;136 örneğin, AS ve yüksek işlevli otizmi olan çocuklarda OSB semptomlarının zamanla azalması dah büyük bir olasılıktır.137 Her ne kadar AS ya da yüksek işlevli otizmi olan çocukların ortalama matematik yeteneği olsa da, matematik sınavlarından normal zekâda olanlardan biraz daha düşük sonuçlar elde etseler de bazıları matematik konusunda çok başarılıdır138 ve AS bazı erişkinlerin önemli başarılar kazanmasını, örneğin Nobel Ödülü gibi, engellememiştir.139
AS olan çocuklar sosyal ve davranışsal bozuklukları nedeniyle özel eğitime ihtiyaç duyabilir ama yine de birçoğu normal eğitim almaktadır.140 AS olan yeniyetmeler kendilerine bakma, düzenli olma, sosyal ve romantik ilişkilerde sorunlar yaşayabilir; yüksek bilişsel potansiyellerine rağmen çoğu evlerinde ayrılmamakta ama bazıları evlenip bağımsız olarak çalışmaktadır.141 Yeniyetmelerin yaşadıkları "farklı-lık" travmatik olabilmektedir.142 Rutin ve rituellerin bozulma olasılığından, açık bir beklenti ve ajanda olmadan bazı durumlara sokulma ya da sosyal ortamlarda başarılı olamama nedeniyle anksiyete oluşabilir;143 ortaya çıkan stres kendini dikkat eksikliği, içine kapanma, obsesyonlara güvenme, hiperaktivite, ya da saldırgan ya da karşı çıkma davranışları olarak gösterebilir.144 Başkaları ile sürekli olarak ilişki kuramama nedeniyle ortaya çıkan depresyon ve karakter değişiklikleri tedavi gerektirir.145
Güçlü ve zayıf yanları anlama stratejileri geliştirebilmek için ebeveynlerin eğitimi çok önemlidir;146 ailenin başa çıkabilmesine yardımcı olmak çocuk için olumlu olmaktadır.147 Erken müdahelelere izin verecek kadar genç yaşta tanı koymak prognozu iyileştirebilir. Erişkinlikte yapılan müdaheleler de değerlidir ama daha az yararlı olur.148 Başkaları tarafından kolayca faydalanılabilecekleri ve eylemlerinin toplumsal etkilerini anlayamayacakları için AS olan kişilerle ilgili yasal sorunlarda çıkabilir.149
Yaygınlık tahminleri çok değişkenlik göstermektedir. Çocuklar üzerinde yaygın hastalıksal araştırmalar üzerine 2003 yılında yapılan bir değerlendirme çalışmasında yaygınlık oranlarının 1.000 kişiye 0,03 ile 4,84 arasında değişiklik gösterdiği görülmüştür. Otizmin Asperger sendromununa olan oranı da 1,5:1 ile 16:1 arasında değişmektedir.150 Ortalama 5:1 oranı ile otizmin oldukça tutucu bir yaygınlık oranı olan 1.000 kişiye 1,3’ü birleştirince, dolaylı olarak AS’nin yaygınlığının 1.000 kişiye 0,26 olduğu ortaya çıkar.151 Tahminlerde görülen değişiklik, Asperger sendromunun tanısında görülen farklılıklar nedeniyledir. Örneğin, 2007 yılında Finlandiya’da sekiz yaşında 5.484 çocuk üzerinde yapılan görece küçük bir araştırmada 1.000 çocukta 2,9’unun ICD-10 AS tanısı ölçütlerine, 2,7’sinin Gillberg ve Gillberg ölçütlerine, 2,5’inin DSM-IV ölçütlerine, 1,6’sının Szatmari et al. Ölçütlerine ve 1.000 çocukta 4,3’ünün bu dört farklı standartın ortak ölçütlerine uyduğu gözlemlenmiştir. Erkek çocuklar kız çocuklara nazaran AS olma konusunda daha yüksek bir risk taşımaktadır, Gillberg ve Gillberg ölçütleri kullanıldığında cinsiyet oranı 1.6:1 ile 4:1 arasında değişmektedir.152
Aynı anda görülen diğer durumlar arasında kaygı ve bunalım en sık karşılaşılanlardır; AS olanlarda bu durmların eki %65 olarak tahmin edilmiştir.153 Bunalım yeniyetmelerde ve erişkinlerde yaygındır; çocuklarda ise dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu görülmektedir.154 AS ile aminoasidüri ve ligament gevşekliği gibi tıbbi durumların bağlantısı olduğunu gösteren araştırmalar varsa da bunlar genellikle vaka çalışmaları ve küçük araştırmalardır ve AS hakkındaki geniş çaplı araştırmalarda bunlarla ilgili etkenler belirtilmemiştir.155 AS olan erkekler üzerine yapılan bir çalışma yüksek sara ve sözel olmayan öğrenme güçlüğü (%51) oranı bulmuştur.156 AS tikler, Tourette sendromu ve bipolar bozukluk ile bağlantılıdır ve AS’in yineleyici davranışları takıntı hastalığı ve obsesif kompulsif kişilik bozukluğu semptomları ile birçok benzerlikler gösterir.157
Adını Avusturyalı pediyatrist Hans Asperger’den (1906–80) alan Asperger sendromu otizm alanında görece yeni bir tanıdır.158 1944 yılında Asperger tedavi ettiği ve kendilerini sosyal bütünleşmede zorluk çeken dört çocuğu tanımlamıştır.159 Çocuklar sözel olmayan iletişim becerilerine sahip değildiler, akranlarıyla empati kurmakta başarısız oluyorlardı ve fiziksel olarak sakardılar. Asperger bu durumu "otistik psikopati" olarak adlandırmış ve en dikkat çeken noktasının sosyal izolasyon olduğunu belirtmiştir.160 Günümüzde AS’in aksine, otistik psikopati zekâ geriliği olanlar da dahil olmak üzere tüm zekâ düzeyinde kişilerde görülebilmekteydi.161 Genç hastalarına "küçük profesörler" adını vermişti,162 ve bazılarının yaşamlarının ileriki dönemlerinde sıra dışı başarılara ve özgün düşüncelere ulaşabileceğine inanıyordu.163 Araştırma yazısı savaş zamanında ve Almanca yayımlanmıştı dolayısıyla başka bir yerde çok fazla okunmadı.
Lorna Wing, 1981 yılında yayımlanan ve benzer semptomlar gösteren çocuklar üzerine bir dizi vaka çalışmasını içeren164 araştırma yazısıyla165 Asperger sendromu tabirinin İngilizce konuşan tıp topluluğunda yaygınlaşmasını sağladı ve Uta Frith Asperger’in araştırma yazısını 1991 yılında İngilizce’ye çevirdi.166 Tanı ölçütleri dizileri 1989 yılında Gillberg ve Gillberg ile Szatmari et al. tarafından tanımlandı.167 AS 1992 yılında Dünya Sağlık Örgütü’nün tanı el kitabı olan Uluslararası Hastalık Sınıflaması‘na (ICD-10) eklenerek standart bir tanı oldu; 1994 yılında Amerikan Psikiyatri Derneği’nin tanı el kitabı Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve Sayımsal Sınıflandırması‘nın (DSM-IV) dördüncü basımına eklendi.168
Şimdilerde yüzlerce kitap, makale ve websitesi AS’i tanımlamaktadır. AS önemli bir altgrup olarak tanımlandıktan sonra OSB prevalansı önemli ölçüde artmıştır.169 Yüksek işlevli otizmden farklı olup olmadığı sorusu temel bir konudur ve daha fazla araştırma gerektirmektedir.170 Kilinik araştırmacılar arasında Asperger sendromu teriminin kullanılması yönünde çok az fikir birliği vardır, ve DSM-IV ile ICD-10 ölçütlerinin ampirik validasyonu hakkında soru işaretleri bulunmaktadır.171
Hastalik mizahi bir dille "Mary and Max" isimli animasyon filmine konu olmustur. Filmde Asperger hastasi Amerikali bir adamla hiç arkadasi olmayan Avustralyali bir kizin mektup arkadasi olmasi anlatilmaktadir.
Asperger sendromu olanlar İngilizce günlük konuşma dilinde kendilerinden aspies olarak sözeder, bu sözcük 1999 yılında Liane Holliday Willey tarafından uydurulmuştur.172 Nörotipik sözcüğü (kısaltması NT) nörolojik gelişimi ve durumu normal olan kişiyi tanımlar ve sıklıkla otistik olmayanları belirtmek için kullanılır. İnternet AS olan bireylerin birbirleriyle iletişimini sağladı ve bir aspies altkültürü ortaya çıktı.173
Otistiklerin, otizm spektrum bozukluklarının iyileştirilmesi gereken hastalıklardan çok karmaşık sendromlar olduğu algısının oluşmasında katkıda bulunmuştur. Bu görüşü savunanlar, "ideal" beyin konfigürasyonunun olduğu ve bu normdan her sapmanın patolojik olduğu görüşünü reddeder; nörodiversite adını verdikleri kavrama hoşgörü gösterilmesini destekler.174 Bu görüşler otizm hakları hareketi ve otistik onur hareketinin temelini oluşturur.175
Simon Baron-Cohen AS ve yüksek işlevli otizmin farklı bilişsel tarzlar olduğunu, yetersizlik olmadığını tartışmaya açmıştır. AS ya da yüksek işlevli otizm tanısının bir aile trajedisi olarak algılanmamasının gerektiğini, çocuğunun solak olduğunu öğrenmek gibi ilginç bir bilgi olarak değerlendirilmesi gerektiğini belirtmiştir. Baron-Cohen’e göre, "AS/yüksek işlevli otizm olanlar, özellikle tam bir zihnin küçük detaylara takılacağı bir çevrede özürlü olarak değil, avantajlı olarak görülmelidirler."176 Tony Attwood ise, "Asperger sendromu olarak tanımladığımız sıra dışı yetenek profilinin evrim boyunca türümüz için önemli ve değerli bir özellik olduğunu" söyler.177
Orijinal kaynak: asperger sendromu. Creative Commons Atıf-BenzerPaylaşım Lisansı ile paylaşılmıştır.
NIH Publication No. 05-5624. ↩
Ne Demek sitesindeki bilgiler kullanıcılar vasıtasıyla veya otomatik oluşturulmuştur. Buradaki bilgilerin doğru olduğu garanti edilmez. Düzeltilmesi gereken bilgi olduğunu düşünüyorsanız bizimle iletişime geçiniz. Her türlü görüş, destek ve önerileriniz için iletisim@nedemek.page